电脑插个“U 盘”就能给基因测序:实时查看结果,售价 1000 美元

2021/12/27 21:31:13 来源:量子位 作者:博雯 责编:汪淼

现在,你也可以像黑客帝国里的 Neo 一样,查看构成自己和别人的“源代码”了。

方法也非常简单,将体液滴到这样一个大号的“U 盘”上:

然后连线插进电脑,再配合软件使用,就能近乎实时地查看你的 DNA 测序结果了:

毕竟现实中的我们并不生活在矩阵(Matrix)里,也不是由代码组成。

但作为人体生长发育“配方”的 DNA 序列,某种程度上就相当于一个人的“源代码”了。

而理论上,上述的这一方法甚至能在 6 小时内对超过 1.6 亿个碱基进行测序,速度非常快。

这是怎么做到的?

从把 DNA“拉丝”并推进一个纳米尺寸大小的孔洞里开始:

将 DNA“拉丝”进洞

这是一种叫做纳米孔测序 (Nanopore sequencing)的技术。

在这种方法里,未知序列的样品会被输送穿过一个直径 1 纳米的小孔。

以人类体液为样本,需要先利用酶“拉开”DNA 分子的“拉链”,让一根单链进入纳米孔:

纳米孔所在的生物系统会泡在电解质溶液中,并被施以空间匀强电场。

DNA 在核酸外切酶的作用下被迅速逐一切割成单个碱基分子,在电场的驱使下通过纳米孔,此时,就会形成可检测的离子电流。

不同碱基的化学性质不同,这也就使得整条 DNA 链会在穿越纳米孔引起幅度不同的电流变化。

而这种电流信号的强弱,就能反映 DNA 样本的核酸序列信息。

具体而言,每一个 DNA 片段就都会返回一个基于核苷酸变化的电压读数。

当然,这种反映并不直观,还需要通过一种类似 NLP 的算法逻辑,将含有噪声的电信号转化为碱基识别的序列数据。

这种方法比起传统的基因测序方法,比如 NGS 来说,速度要更快,而且对变异结构的检测也更准确。

给电脑插个“U 盘”就能看

而从牛津大学衍生而出的 Oxford Nanopore 公司,就将上述核心技术打包,塞进了这样一个尺寸 10 厘米的“U 盘”之中

这一产品叫做 MinION,使用时需要将自己的体液滴到指定位置。

然后再用一根线将其与电脑连接,再安装产品相应的软件,此外再无需任何设置。

然后,就能在电脑屏幕上看到数据采集、实时分析和运行反馈、本地基本通信和数据流:

根据官方的数据,理论上最大输出速度可达到 420 个碱基 / 秒,而从一个单元格中的样本最多可得到 50GB 的数据,准确率达到 88% 以上。

除了对专业的研究人员售卖以外,官方的简介中也表明,“没有大量实验室经验的人群也可使用”。

完整的产品包售价 1000 美元,折合人民币约 6370 元

对于这一产品,有人觉得非常有趣,对于学校或者一些个人开发者来说无疑降低了技术门槛。

也有网友吐槽这只是“听起来很酷”,毕竟除非测序的对象是一个鸡蛋,否则得到的任何序列都只是你全体 DNA 的一个小子集而已。

最近,还有一位来自霍普金斯大学的教授基于这一产品做了进一步的开发,提出了一个叫做 UNCALLED 的程序。

在面对大型序列时,这一软件将序列内容与已知的基因序列进行匹配,快速挑选出所需的目标序列。

举个例子,研究人员想要确定一个人是否携带了遗传性癌症相关基因的变异(比如 BRCA1),就可以使用这一软件快速判断当前样本是否值得研究

论文:

https://www.nature.com/articles/s41587-020-0731-9

开源下载:

https://github.com/skovaka/UNCALLED

参考链接:

[1]https://stackoverflow.blog/2021/12/24/sequencing-your-dna-with-a-usb-dongle-and-open-source-code/

[2]https://news.ycombinator.com/item?id=29695013

[3]https://www.extremetech.com/extreme/190409-minion-usb-stick-gene-sequencer-finally-comes-to-market

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关键词:基因测序

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