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人类泛基因组图谱发布:增加 1.19 亿个碱基对、遗传变异特征数量增加 104%

2023/5/11 14:46:21 来源:IT之家 作者:故渊 责编:故渊

IT之家 5 月 11 日消息,人类泛基因组参考联盟(Human Pangenome Reference Consortium)近日发布了人类泛基因组(pangenome)图谱,整合了 47 个祖先个体的完整 DNA,尽可能多地描绘人类 DNA(脱氧核糖核酸)序列。

研究人员表示绘制该人类泛基因组(pangenome)图谱历时十年时间,后续还将添加另外 300 人的完整 DNA,整个基因组视图将会进一步扩大。

相比较目前业内广泛使用的 GRCh38 标准,该人类泛基因组增加了 1.19 亿个碱基对(指在 DNA 双螺旋结构中的两个互补配对的碱基)和 1115 个基因重复,检测到结构变异基因的数量增加了 104%,更完整地描绘遗传多样性。

IT之家在此附上论文链接,感兴趣的用户可以点击阅读。

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关键词:基因

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